Вопросы и упражнения

1. Как изучают хромосомы человека?
Ответ:
Хромосомы человека могут быть изучены различными методами.
Одним из наиболее распространенных методов является цитогенетический анализ, который позволяет изучать хромосомы в метафазе клеточного цикла. Этот метод позволяет визуализировать хромосомы с помощью красителей и микроскопии. Для проведения цитогенетического анализа, обычно, используют кровь, которую берут у человека.
Существуют также методы молекулярной биологии, которые позволяют изучать хромосомы на молекулярном уровне. Например, метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) позволяет обнаруживать конкретные участки ДНК на хромосомах и, таким образом, выявлять аномалии кариотипа.
Сейчас также существуют методы секвенирования ДНК, которые позволяют анализировать геном на более высоком уровне, включая анализ хромосомных аномалий.
В целом, изучение хромосом человека - это многопроцессный подход, включающий различные методы молекулярной биологии и цитогенетики.

2. Почему наличие лишних половых хромосом намного слабее сказывается на фенотипе больного, чем трисомии по аутосомам?
Ответ:
Наличие лишних половых хромосом (например, синдромы Клайнфельтера и Тернера) обычно сказывается на фенотипе больного менее значительно, чем наличие дополнительных копий аутосомных хромосом (трисомии). Это объясняется тем, что половые хромосомы включают в себя меньше генов, чем аутосомные хромосомы.
Например, у человека есть 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы (Х и Y). Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому. Если у мужчины происходит мутация в гене, который расположен на X-хромосоме, то он будет иметь проявления этой мутации, так как нет другой нормальной копии этого гена для компенсации.
В случае с трисомиями по аутосомам, как, например, с синдромом Дауна, дополнительная копия аутосомной хромосомы может содержать множество генов, которые в нормальном состоянии имеют две копии в клетке. Из-за этого возникают проблемы в развитии и функционировании организма.
Также важным фактором является то, что половые хромосомы имеют возможность инактивации. У женщин в каждой клетке одна из двух X-хромосом случайным образом инактивируется, таким образом, что в каждой клетке активна только одна копия X-хромосомы. Это может помочь снизить влияние дополнительной копии X-хромосомы на фенотип.
Таким образом, наличие дополнительной копии аутосомной хромосомы, содержащей множество генов, может привести к более серьезным проблемам в развитии и функционировании организма, чем наличие дополнительной половой хромосомы, содержащей меньшее количество генов.

3. Какие причины могут вызвать рождение детей с аномалиями кариотипа?
Ответ:
Рождение детей с аномалиями кариотипа может быть вызвано различными причинами. Вот некоторые из них:
1. Наследственность: Некоторые аномалии кариотипа могут быть наследственными. Например, многие случаи синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы) происходят из-за неправильного распределения хромосом во время деления гаметы. 
2. Возраст матери: Риск рождения ребенка с аномалией кариотипа увеличивается с возрастом матери. Например, риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери, поскольку у нее увеличивается вероятность неправильного распределения хромосом во время деления гаметы.
3. Воздействие окружающей среды: Некоторые аномалии кариотипа могут быть вызваны воздействием окружающей среды на зародыш. Например, воздействие радиации или химических веществ, таких как некоторые лекарства или наркотики, может привести к изменению кариотипа.
4. Мутации: Мутации генов могут привести к изменению кариотипа. Например, мутации генов, ответственных за деление клеток, могут привести к аномалиям кариотипа.
5. Инфекции: Некоторые инфекции могут привести к изменению кариотипа плода. Например, вирус краснухи может вызвать различные аномалии кариотипа.
6. Случайность: В некоторых случаях причина рождения ребенка с аномалией кариотипа может быть неизвестна. Возможно, это связано с случайностью в процессе деления клеток во время развития зародыша.

Задача

4. В некоторых случаях болезнь Дауна объясняется не наличием лишней 21-й хромосомы, а транслокацией её большого участка на другую хромосому (например, 13-ю). У гетерозиготного носителя такой транслокации будет 45 хромосом, причём одна хромосома будет составной (13 + 21), а нормальные 13-я и 21-я хромосомы будут присутствовать в одном экземпляре. Подумайте, какова вероятность рождения здорового ребёнка у женщины с такой транслокацией. А если у неё не будет ни одной нормальной 21-й хромосомы, а будет составная (21 + 21)?